LA VALLEE DES CATTLEYAS
ABC du BA , Il n'est pas premier par hasard

Avant de détailler la pathologie héréditaire dans la seconde partie, voici quelques points de repère génétique et épidémiologique qui faciliteront la compréhension.

1- Génétique : 

Congénital : Terme désignant un caractère (maladie, lésion, prédisposition, caractéristique physique) exprimé dès la naissance, qu’il soit héréditaire ou non. Ce caractère peut être présent dès la formation de l’oeuf ou il peut être la conséquence d’une intoxication ou d’une infection maternelle au cours de la gestation.

Prédisposition raciale : Prédisposition générale d'un individu d’une certaine race à être, plus particulièrement que d'autres, affecté par tel ou tel syndrome morbide.

Maladie génétique : Affection pour laquelle le génome joue un rôle prépondérant.

Héréditaire : Qui suit les lois de l’hérédité. Qualifie tout caractère transmis par au moins un ascendant, donc préexistant à la conception. La transmission du caractère suit les lois de Mendel. Il peut être présent dès la naissance de l’individu ou apparaître plus tardivement dans la vie de l’animal.

Hérédité monofactorielle : L’hérédité est la transmission des caractères génétiques d’une génération aux suivantes. L’hérédité monofactorielle est l’hérédité des caractères qualitatifs (par exemple la couleur noire ou blanche) : un seul gène est en cause.

Hérédité polyfactorielle: Hérédité des caractères quantitatifs (par rapport au même exemple : toutes les nuances de couleur entre le noir et le blanc sont prises en compte) : plusieurs gènes sont en cause.

Polygénique : Se dit d’un caractère ou d’un mode de transmission de l’hérédité sous la dépendance de plusieurs gènes.

Hérédité autosomique : Les gènes considérés dans la transmission d’un caractère sont portés par les chromosomes non sexuels.

Anomalie autosomique dominante : Tout sujet atteint a au moins l’un de ses deux parents qui est atteint. Les accouplements entre sujets sains et sujets affectés donnent statistiquement 50% de produits sains et 50% d’anormaux car les homozygotes sont rares. En effet, même si l’éleveur ne croit pas en l’origine génétique d’une anomalie, il est rare qu’il fasse reproduire deux animaux qui l’expriment entre eux. Les produits sains issus d’un parent affecté, accouplés avec des sujets indemnes n’engendrent que des animaux normaux. Accouplés entre eux, deux sujets affectés peuvent donner naissance à des animaux sains.
Cependant, la pénétrance incomplète est quasiment la règle. Dans ce cas, il y a des animaux affectés à chaque génération et des anormaux peuvent parfois naître de sujets sains. Elle se caractérise donc par la coexistence des modes récessifs (en apparence) et dominant. On parle de dominance incomplète.

Pénétrance incomplète : Se dit lorsqu’un individu porteur d’une mutation dominante (hétérozygote ou homozygote) ou récessive (homozygote) exprime néanmoins le phénotype normal. Le plus souvent, ce sont les hétérozygotes porteurs d’un gène dominant qui subissent la pénétrance incomplète : absence de dominance.

Dominance complète : Chez l’individu hétérozygote, la dominance est complète lorsque le phénotype est rigoureusement identique à celui de l’homozygote (rare).

Expressivité variable : Désigne le type ou l’intensité de l’expression phénotypique d’un gène ou d’un génotype.

Anomalie autosomique récessive : Les individus anormaux peuvent naître de parents indemnes. Les accouplements entre sujets sains et animaux tarés donnent naissance à des normaux dans la majorité des cas. Si l’anomalie apparaît parmi les produits (théoriquement dans une proportion de 50%), c’est que le parent sain était en fait hétérozygote porteur. Accouplés entre eux, les anormaux ne donnent que des anormaux.

Hérédité liée au sexe : Les gènes responsables du caractère sont portés par les chromosomes sexuels (gonosomes X et Y chez les mammifères). Exemple : Hémophilie A. Le gène récessif est porté par le chromosome X et la plupart du temps, seuls les mâles issus de femelles porteuses sont atteints.

2- Epidémiologie : 

Sensibilité : aptitude d’un test à fournir une réponse positive chez un individu infecté. Elle s’estime par la proportion d’individus infectés fournissant une réponse positive au test.

Spécificité : aptitude d’un test à fournir une réponse négative chez un individu indemne. Elle s’estime par la proportion d’individus indemnes fournissant une réponse négative au test.

Valeur prédictive positive (VPP) : la valeur prédictive d’un résultat positif peut se définir comme la proportion de vrais positifs parmi l’ensemble des réponses positives fournies par un test de dépistage, ou comme la probabilité qu’une réponse positive à un test de dépistage corresponde bien à un organisme infecté.

Valeur prédictive négative (VPN) : la valeur prédictive d’un résultat négatif se définit comme la proportion de vrais négatifs parmi l’ensemble des réponses négatives fournies par un test de dépistage, ou comme la probabilité qu’une réponse négative à un test de dépistage corresponde bien à un organisme indemne.

Je remercie Karen Charlet, auteur d'une thèse rédigée en 2004 de m'avoir autorisé à publier cet extrait.